PharmaDNA

P318 Šiltakraujo trapaus kumeliuko sindromas (WFFS)

Apie

Šiltakraujo trapaus kumeliuko sindromas (WFFS) yra paveldima liga, pasireiškianti padidėjusia ir nenormalia trapia oda bei padidėjusiomis artikuliacijomis. Naujagimių kumeliukų odai trūksta įtempimo jėgos dėl didelių tarpelių tarp gilių dermos skaidulų. Taip pat pažeidimai atsiranda visame kūne, o galūnių sąnariai yra ypač laisvi ir pailgėję. Šios anomalijos reikalauja eutanazijos iškart po gimdymo. Defektą sukelia taškinė mutacija PLOD1 gene, dėl kurio baltymai nevisiškai susintetinami (c.2032G> A, p.Gly678Arg).

Testui būdinga informacija

WFFS aptikimo testas yra patentuotas tik Vokietijoje, Prancūzijoje ir Didžiojoje Britanijoje. Atlikdami šį testą, mes bendradarbiaujame su savo seserine laboratorija VHL, esančia Wageningen mieste, kuriai mes nusiunčiame anoniminę mėginio medžiagą testavimui.

Amžius

Simptomai vystysis jauname amžiuje. Po kelių valandų, bet ne vėliau kaip per kelias savaites po gimimo, bus pastebimos šio genetinio poveikio savybės.

Testo atlikimo laikas

Testo atlikimo laikas priklauso nuo įvairių veiksnių, tokių kaip mėginio atgabenimo į laboratoriją laikas, testo metodo ir nuo to ar testas visiškai, ar tik iš dalies atliekamas partnerių ar patentą turinčiose laboratorijose.

Testų atlikimo laikas mūsų laboratorijoje siekia 10 darbo dienų nuo tada, kai mėginys pasiekia laboratoriją (VHL, VHP ar Certagen). Testų, atliekamų partnerių (vadinami partnerių laboratorijos testais) ar patentą turinčiose laboratorijose, alikimo laikas siekia ne daugiau 20 darbo dienų, nuo tada, kai mėginys gaunamas į laboratoriją. Kadangi siuntimo laikas į mūsų partnerių ar patentą turinčią laboratoriją gali skirtis dėl veiksnių, kuriems mes negalime turėti įtakos, minėtos 20 darbo dienos yra apskaičiuotos atsižvelgiant į galimus netikėtumus.

SVARBU PAMINĖTI
Kartais yra reikalinga pakartotinai ištirti mėginį. Mes tai vadiname pakartotiniu patikrinimu. Tokiu atveju, testo atlikimo laikas bus pratęsiamas.

Ligos ar bruožo vieta

Kailio ar odos bruožas / liga.

Priklausomumas nuo veislės

Šis DNR tyrimas yra galimas šioms veislėms: Šiltakraujis. Papildomos informacijos galima rasti dažnai užduodamuose klausimuose (DUK).

Mėginio tipas

Šiam DNR tyrimui mes priimame šiuos mėginius: kraujo EDTA, kraujo hepariną, spermą, plaukus. Jei tyrimui norite pateikti kitą medžiagą nei išvardintos, prašome susisiekti su Dr. Van Haeringen laboratorija.

Rezultatai

Gyvūnas gali nesirgti ir turėti du sveikus alelius. Veisiant gyvūnus, jie nesusirgs. Tai negali išplatinti ligos populiacijoje.

Gyvūnas gali būti nešiotojas ir turėti vieną sveiką bei vieną ligos alelį. Tokius gyvūnus veisinat, 50 procentų palikuonių gaus ligos alelį. Nešiotojai nesusirgs.

Gyvūnas gali būti paveiktas ir turėti du ligos alelius. Veisiant gyvūnus, visi palikuoniai paveldės ligos alelius. Šiuo atveju jie sirgs.

Paveldimumas

Šis genetinis faktorius yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad individas gali nesirgti (normalus homozigotas), sirgti (paveiktas homozigotinis) ar būti nešiotojas (heterozigotinis).

Nešiotojai gali paskleisti mutaciją populiacijoje, patys nepasižymėdami ligai būdingais simptomais. Dėl šios priežasties labai svarbu teisingai identifikuoti nešiotojus, kad būtų išvengta mutacijos plitimo.

Ligos sunkumas

Liga su sunkiais simptomais, kurie papildomai gali greitai progresuoti, taip pat kaip mirtina liga.

Kodas P318

Šiltakraujo trapaus kumeliuko sindromas (WFFS)

€ 50,94 (Su 21% PVM)
€ 42,10 (Be PVM)
Kiekis