PharmaDNA

P678 Polisacharidų kaupimosi miopatija 1 (partnerių laboratorija)

Apie

1 tipo PSSM yra arklių, tokių kaip Kvorterio arkliai, Amerikos paintai ir Apalūzo arkliai, raumenų liga. Kita polisacharidų kaupimosi miopatijos forma taip pat pasitaiko darbiniuose, maišytuose darbiniuose bei šiltakraujuose arkliuose. Daugelis klinikinių požymių šiose veislėse skiriasi nuo tų, kurie pastebimi Kvorterio arkliuose ir giminingose veislėse. Ženklai, rasti darbiniuose, maišytuose darbiniuose bei šiltakraujuose arkliuose, yra raumenų skausmas, galima užpakalinių raumenų atrofija ir bendras silpnumas.

Ženklai dažniausiai pastebimi arkliams, kai jie treniruojami. Požymiai paprastai pasireiškia po labai lengvų pratimų, pavyzdžiui po pusvalandžio pasivaikščiojimo pėsčiomis. Priepuolio metu žirgai atrodo tingūs, jie juda ištiestomis kojomis tarsi šlapintusi. Arkliai yra skausmingi, stangrūs ir gausiai prakaituoja.

Testui būdinga informacija

Šis testas yra patentuotas kai kuriose šalyse. Mes siūlome savo klientams dvi šio tyrimo galimybes, nes mums neleidžiama atlikti tyrimo mūsų laboratorijoje.
Pirma, bandymą galima užsisakyti per licenzijuotą patento savininką.
Antras variantas, testą galima persiųsti į partnerių laboratoriją nepatentuotoje teritorijoje.

Tarp šių dviejų variantų yra kainų skirtumas, kurį lemia honoraro išlaidos, patirtos atliekant tyrimą. Abiejų laboratorijų atlikti bandymai yra vienodi.

Amžius

Genetinis veiksnys yra ir bus matomas visada.

Testo atlikimo laikas

Testo atlikimo laikas priklauso nuo įvairių veiksnių, tokių kaip mėginio atgabenimo į laboratoriją laikas, testo metodo ir nuo to ar testas visiškai, ar tik iš dalies atliekamas partnerių ar patentą turinčiose laboratorijose.

Testų atlikimo laikas mūsų laboratorijoje siekia 10 darbo dienų nuo tada, kai mėginys pasiekia laboratoriją (VHL, VHP ar Certagen). Testų, atliekamų partnerių (vadinami partnerių laboratorijos testais) ar patentą turinčiose laboratorijose, alikimo laikas siekia ne daugiau 20 darbo dienų, nuo tada, kai mėginys gaunamas į laboratoriją. Kadangi siuntimo laikas į mūsų partnerių ar patentą turinčią laboratoriją gali skirtis dėl veiksnių, kuriems mes negalime turėti įtakos, minėtos 20 darbo dienos yra apskaičiuotos atsižvelgiant į galimus netikėtumus.

SVARBU PAMINĖTI
Kartais yra reikalinga pakartotinai ištirti mėginį. Mes tai vadiname pakartotiniu patikrinimu. Tokiu atveju, testo atlikimo laikas bus pratęsiamas.

Ligos ar bruožo vieta

Liga pažeidžia raumenis. Priklausomai nuo poveikio, gali prasidėti raumens degeneracija. Taip pat gali pablogėti atsigavimas po fizinio krūvio.

Priklausomumas nuo veislės

Šis DNR tyrimas yra galimas šioms veislėms: Amerikos paintas, Apalūzas, Čigonų arkliukas, Darbinis arklys, Kvorteris, Naujojo miško ponis, Šiltakraujis. Papildomos informacijos galima rasti dažnai užduodamuose klausimuose (DUK).

Mėginio tipas

Šiam DNR tyrimui mes priimame šiuos mėginius: plaukus, spermą, kraujo EDTA, kraujo hepariną. Jei tyrimui norite pateikti kitą medžiagą nei išvardintos, prašome susisiekti su Dr. Van Haeringen laboratorija.

Rezultatai

Gyvūnas gali nesirgti ir turėti du sveikus alelius. Veisiant gyvūnus, jie nesusirgs. Liga negali pasklisti po populiaciją.

Gyvūnas gali būti nešiotojas ir turėti vieną sveiką bei vieną ligos alelį. Tokius gyvūnus veisinat, 50 procentų palikuonių gaus ligos alelį. Nešiotojai taip pat sirgs.

Gyvūnas gali būti paveiktas ir turėti du ligos alelius. Veisiant gyvūnus, visi palikuoniai paveldės ligos alelius. Šiuo atveju jie sirgs.

Paveldimumas

Šis genetinis faktorius yra paveldimas autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad individas gali nesirgti (normalus homozigotas), sirgti (paveiktas homozigotinis) ar būti nešiotojas (paveiktas heterozigotinis). Tiek nešiotojams, tiek sergantiems individams pasireikš mutacijos simptomai.

Ligos sunkumas

-

Kodas P678

Polisacharidų kaupimosi miopatija 1 (partnerių laboratorija)

€ 50,94 (Su 21% PVM)
€ 42,10 (Be PVM)
Kiekis