PharmaDNA

K898 Gangliozidozė, GM1

Apie

Gangliozidozės yra paveldimos ligos, vadinamos lizosomų kaupimosi ligomis. Paveikti kačiukai iš pradžių patiria galvos drebėjimą, po to sutrinka kojų judesių koordinacija, o tai ilgainiui sukelia paralyžių. Nors įvairios gangliozidozės rūšys sukelia mirtiną progresuojančią smegenų ligą, jas sukelia visiškai skirtingos lizosomų fermentų genetinės mutacijos. GM1 gangliozidozę sukelia fermento beta-galaktozidazės trūkumas.

Testui būdinga informacija

-

Amžius

Genetinis veiksnys yra ir bus matomas visada.

Testo atlikimo laikas

Testo atlikimo laikas priklauso nuo įvairių veiksnių, tokių kaip mėginio atgabenimo į laboratoriją laikas, testo metodo ir nuo to ar testas visiškai, ar tik iš dalies atliekamas partnerių ar patentą turinčiose laboratorijose.

Testų atlikimo laikas mūsų laboratorijoje siekia 10 darbo dienų nuo tada, kai mėginys pasiekia laboratoriją (VHL, VHP ar Certagen). Testų, atliekamų partnerių (vadinami partnerių laboratorijos testais) ar patentą turinčiose laboratorijose, alikimo laikas siekia ne daugiau 20 darbo dienų, nuo tada, kai mėginys gaunamas į laboratoriją. Kadangi siuntimo laikas į mūsų partnerių ar patentą turinčią laboratoriją gali skirtis dėl veiksnių, kuriems mes negalime turėti įtakos, minėtos 20 darbo dienos yra apskaičiuotos atsižvelgiant į galimus netikėtumus.

SVARBU PAMINĖTI
Kartais yra reikalinga pakartotinai ištirti mėginį. Mes tai vadiname pakartotiniu patikrinimu. Tokiu atveju, testo atlikimo laikas bus pratęsiamas.

Ligos ar bruožo vieta

Ši liga pasireiškia visame kūne, tačiau pagrindinis poveikis sukeliamas vidaus organuose, tokiuose kaip skrandis, žarnynas, kepenys ir (arba) inkstai. Daugeliu atvejų liga pažeidžia vieną pagrindinį vidaus organą.

Priklausomumas nuo veislės

Šiam testui priimami visų veislių mėginiai.

Mėginio tipas

Šiam DNR tyrimui mes priimame šiuos mėginius: Kraujo EDTA, kraujo hepariną, audinius, tepinėlį. Jei tyrimui norite pateikti kitą medžiagą nei išvardintos, prašome susisiekti su Dr. Van Haeringen laboratorija.

Rezultatai

Gyvūnas gali nesirgti ir turėti du sveikus alelius. Veisiant gyvūnus, jie nesusirgs. Tai negali išplatinti ligos populiacijoje.

Gyvūnas gali būti nešiotojas ir turėti vieną sveiką bei vieną ligos alelį. Tokius gyvūnus veisinat, 50 procentų palikuonių gaus ligos alelį. Nešiotojai nesusirgs.

Gyvūnas gali būti paveiktas ir turėti du ligos alelius. Veisiant gyvūnus, visi palikuoniai paveldės ligos alelius. Šiuo atveju jie sirgs.

Paveldimumas

Šis genetinis faktorius yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad individas gali nesirgti (normalus homozigotas), sirgti (paveiktas homozigotinis) ar būti nešiotojas (heterozigotinis).

Nešiotojai gali paskleisti mutaciją populiacijoje, patys nepasižymėdami ligai būdingais simptomais. Dėl šios priežasties labai svarbu teisingai identifikuoti nešiotojus, kad būtų išvengta mutacijos plitimo.

Ligos sunkumas

-

Kodas K898

Gangliozidozė, GM1

€ 50,94 (Su 21% PVM)
€ 42,10 (Be PVM)
Kiekis