PharmaDNA

H359 Raumenų distrofija, Diušeno tipas (DMD)

Apie

Ši liga pasižymi sarkolemos disfunkcija, dėl kurios padidėja tarpląstelinis kalcio kiekis ir raumenų skaidulų hiperkontrakcija. Vėliau seka raumenų skaidulų degeneracija ir nekrozė. Galų gale atsiranda raumenų fibrozė, mineralizacija ir riebalų infiltracija tiek griaučių, tiek širdies raumenyse. Pažeidimai, aptinkami širdies raumenyje, dažniausiai atsiranda 6 mėnesių amžiaus

Testui būdinga informacija

-

Amžius

Simptomai vystysis jauname amžiuje. Po kelių valandų, bet ne vėliau kaip per kelias savaites po gimimo, bus pastebimos šio genetinio poveikio savybės.

Testo atlikimo laikas

Testo atlikimo laikas priklauso nuo įvairių veiksnių, tokių kaip mėginio atgabenimo į laboratoriją laikas, testo metodo ir nuo to ar testas visiškai, ar tik iš dalies atliekamas partnerių ar patentą turinčiose laboratorijose.

Testų atlikimo laikas mūsų laboratorijoje siekia 10 darbo dienų nuo tada, kai mėginys pasiekia laboratoriją (VHL, VHP ar Certagen). Testų, atliekamų partnerių (vadinami partnerių laboratorijos testais) ar patentą turinčiose laboratorijose, alikimo laikas siekia ne daugiau 20 darbo dienų, nuo tada, kai mėginys gaunamas į laboratoriją. Kadangi siuntimo laikas į mūsų partnerių ar patentą turinčią laboratoriją gali skirtis dėl veiksnių, kuriems mes negalime turėti įtakos, minėtos 20 darbo dienos yra apskaičiuotos atsižvelgiant į galimus netikėtumus.

SVARBU PAMINĖTI
Kartais yra reikalinga pakartotinai ištirti mėginį. Mes tai vadiname pakartotiniu patikrinimu. Tokiu atveju, testo atlikimo laikas bus pratęsiamas.

Ligos ar bruožo vieta

Liga paveikia kaulų bei skeleto formavimąsi.

Priklausomumas nuo veislės

Šis DNR tyrimas yra galimas šioms veislėms: Kavalieriaus karaliaus Karolio spanielis. Papildomos informacijos galima rasti dažnai užduodamuose klausimuose (DUK).

Mėginio tipas

Šiam DNR tyrimui mes priimame šiuos mėginius: kraujo EDTA, kraujo hepariną, audinius, spermą, tepinėlį. Jei tyrimui norite pateikti kitą medžiagą nei išvardintos, prašome susisiekti su Dr. Van Haeringen laboratorija.

Rezultatai

Patelei galimi šie rezultatai: paveldėjimo būdas grindžiamas recesyviniais ar dominuojančiais modeliais.

Patinui galimi šie rezultatai:
- Patinas turi lytinę Y chromosomą ir sveiką alelį. Šį gyvūną naudojant veisimui, jis nebus paveiktas ligos, bei liga nebus perduota kitai kartai.
- Patinas turi lytinę Y chromosomą ir ligos alelį. Veisiant, gyvūnas sirgs. Taip pat vyriškos lyties palikuoniai gaus Y-chromosomą, tuo tarpu moteriškos lyties palikuoniai gaus ligos alelį.

Paveldimumas

Liga paveldima per X chromosomą. Tai reiškia, kad moteriškos lyties individas gali nesirgti (normalus homozigotas), sirgti (paveiktas homozigotinis) ar būti nešiotojas (heterozigotinis).

Vyriškos lyties individai turi tik vieną X chromosomos kopiją, o tai reiškia, kad nešiotojai bus taip pat paveikti.

Moteriškos lyties nešiotojai gali paskleisti mutaciją populiacijoje, pačios nepasižymėdamos ligai būdingais simptomais. Dėl šios priežasties labai svarbu teisingai identifikuoti nešiotojus, kad būtų išvengta ligos plitimo.

Ligos sunkumas

-

Kodas H359

Raumenų distrofija, Diušeno tipas (DMD)

€ 50,94 (Su 21% PVM)
€ 42,10 (Be PVM)
Kiekis