PharmaDNA

H395 Galūnių - juosmens raumenų distrofija (LGMD) 1

Apie

Galūnių - juosmens raumenų distrofija (LGMD) yra nevienalytė sutrikimų grupė, kuri daugiausia paveikia pečių ir klubų raumenis, tačiau taip pat gali paveikti širdies ir kvėpavimo raumenis. Klinikiniai požymiai yra petčių ir klubų raumenų silpnumas ir atrofija. Sunkių, recesyvių LGMD grupė yra sarkoglikanopatijos. Jas sukelia mutacijos viename iš šešių žinomų sarkoglikano genų ir jos sukelia sarkoglikano trūkumą. Bostono terjeruose dvi SGCD delecijos buvo nurodytos kaip ligos priežastis.

Testui būdinga informacija

-

Amžius

Simptomai vystysis jauname amžiuje. Po kelių valandų, bet ne vėliau kaip per kelias savaites po gimimo, bus pastebimos šio genetinio poveikio savybės.

Testo atlikimo laikas

Testo atlikimo laikas priklauso nuo įvairių veiksnių, tokių kaip mėginio atgabenimo į laboratoriją laikas, testo metodo ir nuo to ar testas visiškai, ar tik iš dalies atliekamas partnerių ar patentą turinčiose laboratorijose.

Testų atlikimo laikas mūsų laboratorijoje siekia 10 darbo dienų nuo tada, kai mėginys pasiekia laboratoriją (VHL, VHP ar Certagen). Testų, atliekamų partnerių (vadinami partnerių laboratorijos testais) ar patentą turinčiose laboratorijose, alikimo laikas siekia ne daugiau 20 darbo dienų, nuo tada, kai mėginys gaunamas į laboratoriją. Kadangi siuntimo laikas į mūsų partnerių ar patentą turinčią laboratoriją gali skirtis dėl veiksnių, kuriems mes negalime turėti įtakos, minėtos 20 darbo dienos yra apskaičiuotos atsižvelgiant į galimus netikėtumus.

SVARBU PAMINĖTI
Kartais yra reikalinga pakartotinai ištirti mėginį. Mes tai vadiname pakartotiniu patikrinimu. Tokiu atveju, testo atlikimo laikas bus pratęsiamas.

Ligos ar bruožo vieta

Ši liga pasireiškia visame kūne, tačiau pagrindinis poveikis sukeliamas vidaus organuose, tokiuose kaip skrandis, žarnynas, kepenys ir (arba) inkstai. Daugeliu atvejų liga pažeidžia vieną pagrindinį vidaus organą.

Priklausomumas nuo veislės

Šis DNR tyrimas yra galimas šioms veislėms: Bostono terjeras. Papildomos informacijos galima rasti dažnai užduodamuose klausimuose (DUK).

Mėginio tipas

Šiam DNR tyrimui mes priimame šiuos mėginius: kraujo EDTA, kraujo hepariną, spermą, tepinėlį, audinius. Jei tyrimui norite pateikti kitą medžiagą nei išvardintos, prašome susisiekti su Dr. Van Haeringen laboratorija.

Rezultatai

Gyvūnas gali nesirgti ir turėti du sveikus alelius. Veisiant gyvūnus, jie nesusirgs. Tai negali išplatinti ligos populiacijoje.

Gyvūnas gali būti nešiotojas ir turėti vieną sveiką bei vieną ligos alelį. Tokius gyvūnus veisinat, 50 procentų palikuonių gaus ligos alelį. Nešiotojai nesusirgs.

Gyvūnas gali būti paveiktas ir turėti du ligos alelius. Veisiant gyvūnus, visi palikuoniai paveldės ligos alelius. Šiuo atveju jie sirgs.

Paveldimumas

Šis genetinis faktorius yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad individas gali nesirgti (normalus homozigotas), sirgti (paveiktas homozigotinis) ar būti nešiotojas (heterozigotinis).

Nešiotojai gali paskleisti mutaciją populiacijoje, patys nepasižymėdami ligai būdingais simptomais. Dėl šios priežasties labai svarbu teisingai identifikuoti nešiotojus, kad būtų išvengta mutacijos plitimo.

Ligos sunkumas

-

Kodas H395

Galūnių - juosmens raumenų distrofija (LGMD) 1

€ 50,19 (Su 21% PVM)
€ 41,48 (Be PVM)
Kiekis