PharmaDNA

H430 Trapių kaulų sindromas

Apie

Trapių kaulų sindromas (Osteogenesis Imperfecta) paprastai atsiranda dėl genų, koduojančių kolageną, mutacijos. Nepilnai susintetintas kolagenas sukelia įvairias kaulų anomalijas, įskaitant trapią kaulų struktūrą.

Testui būdinga informacija

Šiam DNR tyrimui mes priimame šiuos mėginius: kraujo EDTA ir kraujo hepariną.

Amžius

Liga gali pasireikšti skirtingame amžiuje, todėl neina įvertinti, kada gali pasireikšti pirmieji simptomai. Gali būti skirtumų tarp vadų ir veislių.

Testo atlikimo laikas

Testo atlikimo laikas priklauso nuo įvairių veiksnių, tokių kaip mėginio atgabenimo į laboratoriją laikas, testo metodo ir nuo to ar testas visiškai, ar tik iš dalies atliekamas partnerių ar patentą turinčiose laboratorijose.

Testų atlikimo laikas mūsų laboratorijoje siekia 10 darbo dienų nuo tada, kai mėginys pasiekia laboratoriją (VHL, VHP ar Certagen). Testų, atliekamų partnerių (vadinami partnerių laboratorijos testais) ar patentą turinčiose laboratorijose, alikimo laikas siekia ne daugiau 20 darbo dienų, nuo tada, kai mėginys gaunamas į laboratoriją. Kadangi siuntimo laikas į mūsų partnerių ar patentą turinčią laboratoriją gali skirtis dėl veiksnių, kuriems mes negalime turėti įtakos, minėtos 20 darbo dienos yra apskaičiuotos atsižvelgiant į galimus netikėtumus.

SVARBU PAMINĖTI
Kartais yra reikalinga pakartotinai ištirti mėginį. Mes tai vadiname pakartotiniu patikrinimu. Tokiu atveju, testo atlikimo laikas bus pratęsiamas.

Ligos ar bruožo vieta

Liga paveikia kaulų bei skeleto formavimąsi.

Priklausomumas nuo veislės

Šis DNR tyrimas yra galimas šioms veislėms: Biglis. Papildomos informacijos galima rasti dažnai užduodamuose klausimuose (DUK).

Mėginio tipas

Šiam DNR tyrimui mes priimame šiuos mėginius: kraujo EDTA, kraujo hepariną. Jei tyrimui norite pateikti kitą medžiagą nei išvardintos, prašome susisiekti su Dr. Van Haeringen laboratorija.

Rezultatai

Šis genetinis faktorius buvo aptiktas kaip heterozigotinė mutacija stipriai paveiktuose probanduose, kuri paveldima dominantiniu būdu. Tai sutampa su homologišku žmogaus trapių kaulų variantu, kur daugumoje atvejų fenotipas atsiranda dėl heterozigotinių mutacijų viename iš genų, koduojančių I tipo kolageno grandines. Tačiau kadangi šiuo metu analizuojama mažai šunų atvejų, šioje išvadoje pateiktas tam tikras neapibrėžtumas.

Paveldimumas

Šis genetinis faktorius buvo aptiktas kaip heterozigotinė mutacija stipriai paveiktuose probanduose, kuri paveldima dominantiniu būdu. Tai sutampa su homologišku žmogaus trapių kaulų variantu, kur daugumoje atvejų fenotipas atsiranda dėl heterozigotinių mutacijų viename iš genų, koduojančių I tipo kolageno grandines. Tačiau kadangi šiuo metu analizuojama mažai šunų atvejų, šioje išvadoje pateiktas tam tikras neapibrėžtumas.

Ligos sunkumas

-

Kodas H430

Trapių kaulų sindromas

€ 50,94 (Su 21% PVM)
€ 42,10 (Be PVM)
Kiekis