PharmaDNA

H625 Įgimtas kornifikacijos sutrikimas

Apie

Genodermatozės yra paveldimos odos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Su X chromosoma susijusios dominuojančios ir pusiau dominuojančios genodermatozės rodo būdingą heterozigotinių patelių odos modelį, kuris atsiranda dėl atsitiktinio X inaktyvavimo. Dėl to susidaro paveiktos ir sveikos odos sritys. Labradoro retriverio tyrimas, rodantis tokius būdingus odos pažeidimus, leido identifikuoti didelę deleciją NSDHL gene.

Testui būdinga informacija

-

Amžius

Simptomai vystysis jauname amžiuje. Po kelių valandų, bet ne vėliau kaip per kelias savaites po gimimo, bus pastebimos šio genetinio poveikio savybės.

Testo atlikimo laikas

Testo atlikimo laikas priklauso nuo įvairių veiksnių, tokių kaip mėginio atgabenimo į laboratoriją laikas, testo metodo ir nuo to ar testas visiškai, ar tik iš dalies atliekamas partnerių ar patentą turinčiose laboratorijose.

Testų atlikimo laikas mūsų laboratorijoje siekia 10 darbo dienų nuo tada, kai mėginys pasiekia laboratoriją (VHL, VHP ar Certagen). Testų, atliekamų partnerių (vadinami partnerių laboratorijos testais) ar patentą turinčiose laboratorijose, alikimo laikas siekia ne daugiau 20 darbo dienų, nuo tada, kai mėginys gaunamas į laboratoriją. Kadangi siuntimo laikas į mūsų partnerių ar patentą turinčią laboratoriją gali skirtis dėl veiksnių, kuriems mes negalime turėti įtakos, minėtos 20 darbo dienos yra apskaičiuotos atsižvelgiant į galimus netikėtumus.

SVARBU PAMINĖTI
Kartais yra reikalinga pakartotinai ištirti mėginį. Mes tai vadiname pakartotiniu patikrinimu. Tokiu atveju, testo atlikimo laikas bus pratęsiamas.

Ligos ar bruožo vieta

Ši liga pasireiškia visame kūne, tačiau pagrindinis poveikis sukeliamas vidaus organuose, tokiuose kaip skrandis, žarnynas, kepenys ir (arba) inkstai. Daugeliu atvejų liga pažeidžia vieną pagrindinį vidaus organą.

Priklausomumas nuo veislės

Šis DNR tyrimas yra galimas šioms veislėms: Labradoro retriveris. Papildomos informacijos galima rasti dažnai užduodamuose klausimuose (DUK).

Mėginio tipas

Šiam DNR tyrimui mes priimame šiuos mėginius: kraujo EDTA, kraujo hepariną, spermą, tepinėlį, audinius. Jei tyrimui norite pateikti kitą medžiagą nei išvardintos, prašome susisiekti su Dr. Van Haeringen laboratorija.

Rezultatai

Patelei galimi šie rezultatai: paveldėjimo būdas grindžiamas recesyviniais ar dominuojančiais modeliais.

Patinui galimi šie rezultatai:
- Patinas turi lytinę Y chromosomą ir sveiką alelį. Šį gyvūną naudojant veisimui, jis nebus paveiktas ligos, bei liga nebus perduota kitai kartai.
- Patinas turi lytinę Y chromosomą ir ligos alelį. Veisiant, gyvūnas sirgs. Taip pat vyriškos lyties palikuoniai gaus Y-chromosomą, tuo tarpu moteriškos lyties palikuoniai gaus ligos alelį.

Paveldimumas

Liga paveldima per X chromosomą. Tai reiškia, kad moteriškos lyties individas gali nesirgti (normalus homozigotas), sirgti (paveiktas homozigotinis) ar būti nešiotojas (heterozigotinis).

Vyriškos lyties individai turi tik vieną X chromosomos kopiją, o tai reiškia, kad nešiotojai bus taip pat paveikti.

Moteriškos lyties nešiotojai gali paskleisti mutaciją populiacijoje, pačios nepasižymėdamos ligai būdingais simptomais. Dėl šios priežasties labai svarbu teisingai identifikuoti nešiotojus, kad būtų išvengta ligos plitimo.

Ligos sunkumas

-

Kodas H625

Įgimtas kornifikacijos sutrikimas

€ 50,94 (Su 21% PVM)
€ 42,10 (Be PVM)
Kiekis