PharmaDNA

H736 Fukozidozė

Apie

Fukozidozė yra lizosomų kaupimosi sutrikimas, kurį sukelia fermento a-L-fukozidazės trūkumas. Sveikame gyvūne šis fermentas skaido sudėtingus baltymus ir lipidus, kad jie galėtų būti metabolizuojami. Sergančiam gyvūnui trūksta šio fermento, nes kompleksiniai baltymai ir lipidai yra kaupiami įvairiuose organuose; pavyzdžiui, limfmazgiuose, kasoje, kepenyse, inkstuose, plaučiuose ir kaulų čiulpuose, ypač smegenų ir nervų audiniuose. Anglų springerspanieliams ši liga daugiausia pasireiškia kaip neurologinis sindromas su mišriu motorinių ir psichinių funkcijų nepakankamumu. Paveiktiems gyvūnams sutrinka judesių koordinacija, elgesys, galimas aklumas, kurtumas ir rijimo problemos. Liga, progresuojančia eiga, pasireiškia nuo 18 mėnesių iki 4 metų amžiaus ir galiausiai gyvūnas miršta.

Testui būdinga informacija

-

Amžius

Liga gali pasireikšti skirtingame amžiuje, todėl neina įvertinti, kada gali pasireikšti pirmieji simptomai. Gali būti skirtumų tarp vadų ir veislių.

Testo atlikimo laikas

Testo atlikimo laikas priklauso nuo įvairių veiksnių, tokių kaip mėginio atgabenimo į laboratoriją laikas, testo metodo ir nuo to ar testas visiškai, ar tik iš dalies atliekamas partnerių ar patentą turinčiose laboratorijose.

Testų atlikimo laikas mūsų laboratorijoje siekia 10 darbo dienų nuo tada, kai mėginys pasiekia laboratoriją (VHL, VHP ar Certagen). Testų, atliekamų partnerių (vadinami partnerių laboratorijos testais) ar patentą turinčiose laboratorijose, alikimo laikas siekia ne daugiau 20 darbo dienų, nuo tada, kai mėginys gaunamas į laboratoriją. Kadangi siuntimo laikas į mūsų partnerių ar patentą turinčią laboratoriją gali skirtis dėl veiksnių, kuriems mes negalime turėti įtakos, minėtos 20 darbo dienos yra apskaičiuotos atsižvelgiant į galimus netikėtumus.

SVARBU PAMINĖTI
Kartais yra reikalinga pakartotinai ištirti mėginį. Mes tai vadiname pakartotiniu patikrinimu. Tokiu atveju, testo atlikimo laikas bus pratęsiamas.

Ligos ar bruožo vieta

Ši liga pasireiškia visame kūne, tačiau pagrindinis poveikis sukeliamas vidaus organuose, tokiuose kaip skrandis, žarnynas, kepenys ir (arba) inkstai. Daugeliu atvejų liga pažeidžia vieną pagrindinį vidaus organą.

Priklausomumas nuo veislės

Šis DNR tyrimas yra galimas šioms veislėms: Anglų springerspanielis. Papildomos informacijos galima rasti dažnai užduodamuose klausimuose (DUK).

Mėginio tipas

Šiam DNR tyrimui mes priimame šiuos mėginius: kraujo EDTA, spermą, tepinėlį, audinius, kraujo hepariną. Jei tyrimui norite pateikti kitą medžiagą nei išvardintos, prašome susisiekti su Dr. Van Haeringen laboratorija.

Rezultatai

Gyvūnas gali nesirgti ir turėti du sveikus alelius. Veisiant gyvūnus, jie nesusirgs. Tai negali išplatinti ligos populiacijoje.

Gyvūnas gali būti nešiotojas ir turėti vieną sveiką bei vieną ligos alelį. Tokius gyvūnus veisinat, 50 procentų palikuonių gaus ligos alelį. Nešiotojai nesusirgs.

Gyvūnas gali būti paveiktas ir turėti du ligos alelius. Veisiant gyvūnus, visi palikuoniai paveldės ligos alelius. Šiuo atveju jie sirgs.

Paveldimumas

Šis genetinis faktorius yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad individas gali nesirgti (normalus homozigotas), sirgti (paveiktas homozigotinis) ar būti nešiotojas (heterozigotinis).

Nešiotojai gali paskleisti mutaciją populiacijoje, patys nepasižymėdami ligai būdingais simptomais. Dėl šios priežasties labai svarbu teisingai identifikuoti nešiotojus, kad būtų išvengta mutacijos plitimo.

Ligos sunkumas

-

Kodas H736

Fukozidozė

€ 50,94 (Su 21% PVM)
€ 42,10 (Be PVM)
Kiekis