PharmaDNA

H737 Globoidinių ląstelių leukodistrofija / Krabbe liga

Apie

Globoidinių ląstelių leukodistrofija arba Krabbe liga yra sunkus, autosominiu recesyviniu būdu paveldimas sutrikimas, atsirandantis dėl galaktocerebrozidazės (GALC) veiklos trūkumo, dėl kurio degeneravo baltoji medžiaga. Kliniškai simptomai pasireiškia tarp 1 ir 3 mėnesių amžiaus. Pirmiausia pasireiškia galūnių silpnumas ir drebulys, po to raumenų atrofija ir neurologinė degeneracija. Pažeisti šunys gali gyventi iki 8 ar 9 mėnesių amžiaus, iki kol simptomai tampa tokie sunkūs, kad šuo dažniausiai eutanizuojamas. Patologiniai paveiktų šunų baltosios medžiagos tyrimai parodė būdingas globoidines ląsteles ir mielino praradimą.

Testui būdinga informacija

-

Amžius

Simptomai vystysis jauname amžiuje. Po kelių valandų, bet ne vėliau kaip per kelias savaites po gimimo, bus pastebimos šio genetinio poveikio savybės.

Testo atlikimo laikas

Testo atlikimo laikas priklauso nuo įvairių veiksnių, tokių kaip mėginio atgabenimo į laboratoriją laikas, testo metodo ir nuo to ar testas visiškai, ar tik iš dalies atliekamas partnerių ar patentą turinčiose laboratorijose.

Testų atlikimo laikas mūsų laboratorijoje siekia 10 darbo dienų nuo tada, kai mėginys pasiekia laboratoriją (VHL, VHP ar Certagen). Testų, atliekamų partnerių (vadinami partnerių laboratorijos testais) ar patentą turinčiose laboratorijose, alikimo laikas siekia ne daugiau 20 darbo dienų, nuo tada, kai mėginys gaunamas į laboratoriją. Kadangi siuntimo laikas į mūsų partnerių ar patentą turinčią laboratoriją gali skirtis dėl veiksnių, kuriems mes negalime turėti įtakos, minėtos 20 darbo dienos yra apskaičiuotos atsižvelgiant į galimus netikėtumus.

SVARBU PAMINĖTI
Kartais yra reikalinga pakartotinai ištirti mėginį. Mes tai vadiname pakartotiniu patikrinimu. Tokiu atveju, testo atlikimo laikas bus pratęsiamas.

Ligos ar bruožo vieta

Dėl šios ligos sutrinka smegenų veikla.

Priklausomumas nuo veislės

Šis DNR tyrimas yra galimas šioms veislėms: Kernterjeras, Vakarų Škotijos baltasis terjeras . Papildomos informacijos galima rasti dažnai užduodamuose klausimuose (DUK).

Mėginio tipas

Šiam DNR tyrimui mes priimame šiuos mėginius: kraujo EDTA, spermą, tepinėlį, audinius, kraujo hepariną. Jei tyrimui norite pateikti kitą medžiagą nei išvardintos, prašome susisiekti su Dr. Van Haeringen laboratorija.

Rezultatai

Gyvūnas gali nesirgti ir turėti du sveikus alelius. Veisiant gyvūnus, jie nesusirgs. Tai negali išplatinti ligos populiacijoje.

Gyvūnas gali būti nešiotojas ir turėti vieną sveiką bei vieną ligos alelį. Tokius gyvūnus veisinat, 50 procentų palikuonių gaus ligos alelį. Nešiotojai nesusirgs.

Gyvūnas gali būti paveiktas ir turėti du ligos alelius. Veisiant gyvūnus, visi palikuoniai paveldės ligos alelius. Šiuo atveju jie sirgs.

Paveldimumas

Šis genetinis faktorius yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad individas gali nesirgti (normalus homozigotas), sirgti (paveiktas homozigotinis) ar būti nešiotojas (heterozigotinis).

Nešiotojai gali paskleisti mutaciją populiacijoje, patys nepasižymėdami ligai būdingais simptomais. Dėl šios priežasties labai svarbu teisingai identifikuoti nešiotojus, kad būtų išvengta mutacijos plitimo.

Ligos sunkumas

-

Kodas H737

Globoidinių ląstelių leukodistrofija / Krabbe liga

€ 50,94 (Su 21% PVM)
€ 42,10 (Be PVM)
Kiekis