PharmaDNA

H738 Įgimta miotonija

Apie

Įgimta miotonija yra paveldima patogeninė liga, pažeidžianti skeleto raumenų jonų kanalus ir kuriai būdinga skeleto raumenų atsipalaidavimo vėlavimas po elektrinio ar mechaninio stimulo arba nutraukus veiksmą. Įgimta miotonija atsiranda dėl genetinių skeleto raumenų chlorido jonų kanalo defektų ir dėl to sumažėjusio chlorido jonų laidumo sarkolemoje. Miotoniniai Cvergšnauceriai turi hipertrofuotus griaučių raumenis, sunkiai atsikelia po poilsio, pasižymi stangria ir nenatūralia eisena bei ,,zuikio šokinėjimo'' tipo judesiais - bėgiojant. Be to, padažnėja kvėpavimo takų garsai, atsiranda sunkumai ryti, ptializmas, dantų anomalijos ir aukštesnė prognozė.

Testui būdinga informacija

-

Amžius

Genetinis veiksnys yra ir bus matomas visada.

Testo atlikimo laikas

Testo atlikimo laikas priklauso nuo įvairių veiksnių, tokių kaip mėginio atgabenimo į laboratoriją laikas, testo metodo ir nuo to ar testas visiškai, ar tik iš dalies atliekamas partnerių ar patentą turinčiose laboratorijose.

Testų atlikimo laikas mūsų laboratorijoje siekia 10 darbo dienų nuo tada, kai mėginys pasiekia laboratoriją (VHL, VHP ar Certagen). Testų, atliekamų partnerių (vadinami partnerių laboratorijos testais) ar patentą turinčiose laboratorijose, alikimo laikas siekia ne daugiau 20 darbo dienų, nuo tada, kai mėginys gaunamas į laboratoriją. Kadangi siuntimo laikas į mūsų partnerių ar patentą turinčią laboratoriją gali skirtis dėl veiksnių, kuriems mes negalime turėti įtakos, minėtos 20 darbo dienos yra apskaičiuotos atsižvelgiant į galimus netikėtumus.

SVARBU PAMINĖTI
Kartais yra reikalinga pakartotinai ištirti mėginį. Mes tai vadiname pakartotiniu patikrinimu. Tokiu atveju, testo atlikimo laikas bus pratęsiamas.

Ligos ar bruožo vieta

Liga pažeidžia raumenis. Priklausomai nuo poveikio, gali prasidėti raumens degeneracija. Taip pat gali pablogėti atsigavimas po fizinio krūvio.

Priklausomumas nuo veislės

Šis DNR tyrimas yra galimas šioms veislėms: Cvergšnauceris. Papildomos informacijos galima rasti dažnai užduodamuose klausimuose (DUK).

Mėginio tipas

Šiam DNR tyrimui mes priimame šiuos mėginius: kraujo EDTA, tepinėlį, kraujo hepariną, spermą, audinius. Jei tyrimui norite pateikti kitą medžiagą nei išvardintos, prašome susisiekti su Dr. Van Haeringen laboratorija.

Rezultatai

Gyvūnas gali nesirgti ir turėti du sveikus alelius. Veisiant gyvūnus, jie nesusirgs. Tai negali išplatinti ligos populiacijoje.

Gyvūnas gali būti nešiotojas ir turėti vieną sveiką bei vieną ligos alelį. Tokius gyvūnus veisinat, 50 procentų palikuonių gaus ligos alelį. Nešiotojai nesusirgs.

Gyvūnas gali būti paveiktas ir turėti du ligos alelius. Veisiant gyvūnus, visi palikuoniai paveldės ligos alelius. Šiuo atveju jie sirgs.

Paveldimumas

Šis genetinis faktorius yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad individas gali nesirgti (normalus homozigotas), sirgti (paveiktas homozigotinis) ar būti nešiotojas (heterozigotinis).

Nešiotojai gali paskleisti mutaciją populiacijoje, patys nepasižymėdami ligai būdingais simptomais. Dėl šios priežasties labai svarbu teisingai identifikuoti nešiotojus, kad būtų išvengta mutacijos plitimo.

Ligos sunkumas

-

Kodas H738

Įgimta miotonija

€ 63,83 (Su 21% PVM)
€ 52,75 (Be PVM)
Kiekis